赤ちゃんの検査
元気一杯に生まれてきた赤ちゃんにも、生まれつきの病気が隠れていることがあります。その中には、早く見つけて治療すればよくなる病気、必要な治療と管理を続ければ正常に発育する病気があります。このような病気について、新潟県保健衛生センターでは県内唯一の検査機関として専門医と協力して検査を行っています。検査用紙の向こうにかわいい赤ちゃんの笑顔を思い浮かべながら、私たちは大切に検査をしています。
| 病気の種類 | 病気の名称 | |
|---|---|---|
| 代謝異常疾患 | アミノ酸の代謝異常 | フェニルケトン尿症 |
| メープルシロップ尿症（楓糖尿症） | ||
| ホモシスチン尿症 | ||
| シトルリン血症1型 | ||
| アルギニノコハク酸尿症 | ||
| 有機酸の代謝異常 | メチルマロン酸血症 | |
| プロピオン酸血症 | ||
| イソ吉草酸血症 | ||
| メチルクルトニルグリシン尿症 | ||
| ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症） | ||
| 複合カルボキシラーゼ欠損症 | ||
| グルタル酸血症1型 | ||
| 脂肪酸の代謝異常 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） | |
| 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） | ||
| 三頭酵素（TFP)/長鎖３－ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD欠損症） | ||
| カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症（CPT-1欠損症） | ||
| 糖質の代謝異常 | ガラクトース血症 | |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症 | |
| 先天性副腎過形成症 | ||
| 小児がん | 神経芽細胞腫 | |
先天性代謝異常検査
代謝とは
食べ物は体の中で消化・吸収され臓器などをつくる成分になり、またエネルギーとして使われることにより、不要なものは排出されます。体の中でおこるこのような変化を代謝と呼びます。
代謝異常ってどんな病気？
代謝をスムーズに行うためには多くの酵素が必要です。
たとえば、フェニルケトン尿症は代謝に必要な酵素がひとつかけていることにより、神経系の発達を阻害して徐々に知能障害を引き起こします。
代謝異常と診断されたら...
体の発育や働きを調整するホルモンが生まれつきない、もしくは少ない場合は、そのままにしておくと知能や発達の障害になることがあります。しかし、新生児期に異常を発見して、治療用ミルクを飲ませるなどの適切な治療を続ければ、健康な生活を送ることができます。
先天性代謝異常検査の歴史
新潟県保健衛生センターでは、新潟県、新潟市、新潟大学医歯学総合病院小児科の専門医の協力を得て、昭和52年から先天性代謝異常症のマス・スクリーニングを行っています。
昭和57年からは先天性甲状腺機能低下症、平成元年からは先天性副腎過形成症の内分泌疾患検査が加わり、6疾患の検査を行ってきました。平成25年1月からは更に多くの病気を一度に検査できる新しい検査（タンデムマス法）を導入し、19疾患の検査を行っています。
